La differenza fondamentale tra il doping genetico e il doping tradizionale consiste nel fatto che all’organismo non vengono più apportati, per esempio, anabolizzanti, ormoni o sangue bensì materiale genetico, allo scopo di modificare la regolazione dell’espressione genica.

Questo materiale genetico, cioè queste sostanze, hanno la capacità di influenzare direttamente nell’organismo lo sviluppo dei muscoli, il catabolismo lipidico (lipolisi) o la produzione dei relativi ormoni. In futuro, il doping genetico potrebbe così integrare i tradizionali metodi di doping o perfino renderli superflui perché l’organismo diventerebbe lui stesso una sorta di «centrale di produzione di sostanze dopanti». Ed è esattamente in questo contesto che si delinea l’incalcolabile pericolo del doping genetico, perché una volta messi in moto i processi, non è più possibile annullarli.

Ogni essere umano porta in sé i geni che lo predispongono a svolgere una certa attività. Nello sport, p. es., già in età infantile alcuni bambini sono più veloci di altri; mentre altri sono più forti, più alti o hanno una capacità di coordinamento superiore. In questo contesto, i geni svolgono un ruolo centrale. Determinante tuttavia come alla fine viene formato il genotipo (carattere, preferenze, segni fisici caratteristici, ecc.) è anche l’influenza dell’ambiente su ogni essere umano.

I geni costituiscono la base del potenziale sportivo

Alcuni esempi possono dimostrare facilmente la dipendenza del potenziale sportivo dalla base genetica:

• Gli sprinter più veloci hanno la pelle scura.
• I migliori maratoneti sono originari dell’Africa orientale.
• Le atlete asiatiche sono avvantaggiate nella ginnastica artistica, grazie alla loro statura.
• Gli europei dominano nelle discipline sportive che richiedono forza.

È scientificamente provato che gli sprinter dispongono di muscoli che si contraggono in modo particolarmente rapido ma che si affaticano altrettanto rapidamente. Per contro, la muscolatura dei fondisti si contrae più lentamente, ma può lavorare molto più a lungo. Anche di queste differenze sono responsabili i geni.

La ricerca medica non sviluppa metodi genetici allo scopo di impiegarli per il doping genetico nello sport. Il suo obiettivo è piuttosto quello di guarire con la terapia genica le persone affette da malattie imputabili a difetti genetici. Molte malattie hanno proprio una causa genetica: immunodeficienza, atrofia muscolare e diabete di tipo 1 sono solo alcune di queste. L’idea della terapia genica consiste nel guarire questo tipo di malattie a livello della genetica, sostituendo il gene difettoso con una copia del gene sano.

Per motivi etici, nella maggior parte dei Paesi, la terapia genica è consentita solo sulle cellule dell’organismo (terapia genica somatica). Su spermatozoi e ovociti, la terapia genica (in questo caso terapia genica germinale) è proibita, perché una mutazione dei geni nelle cellule della linea germinale si trasmetterebbe anche sui discendenti. Attualmente, la terapia genica non è un metodo medico standard.

Il doping genetico è possibile in diversi modi. L'attuale Lista del doping riassume i seguenti metodi proibiti, con il potenziale di aumentare le prestazioni:

1. L'uso di acidi nucleici o analoghi degli acidi nucleici che possono alterare le sequenze genomiche e/o alterare l'espressione genica con qualsiasi meccanismo. Questi includono, ma non sono limitati alle tecnologie per l'editing dei geni, l'inattivazione dei geni, il trasferimento dei geni.
2. L'uso di cellule normali o geneticamente modificate.

Doping genetico tramite il trasferimento di geni

Non è possibile riempire semplicemente di geni una siringa come se fossero anabolizzanti o EPO. Per trasferire geni esogeni a una persona occorre una sorta di vettore. A tale scopo ci si serve di virus geneticamente manipolati. Vengono iniettati direttamente nelle vie ematiche dell’atleta oppure si prelevano delle cellule (per esempio cellule del midollo osseo (mielociti) che contengono il sistema ematopoietico): una volta fuori dal corpo si mettono queste cellule in contatto con i virus per poi reintrodurle nell’organismo dell’atleta.

I virus trasportano i geni che influiscono sulle prestazioni sportive

I virus non sono esseri viventi: sono costituiti solo da un involucro e dalla sostanza ereditaria in essi contenuta. Non sono in grado di replicarsi da soli, ma svolgono un lavoro molto sofisticato: per mezzo di speciali sistemi di localizzazione trovano il loro obiettivo nell’organismo infettato, p. es. cellule ematiche o cellule muscolari. Lì introducono la propria sostanza ereditaria all’interno della cellula bersaglio. Poi la sostanza ereditaria virale riprogramma la cellula bersaglio. Da quel momento, questa cellula eseguirà gli ordini del virus. Se ora dei virus geneticamente modificati trasportano, invece dei loro geni patogeni, un gene che influisce sulle prestazioni sportive, non inducono nella loro vittima la malattia ma la rendono invece forte, resistente o veloce.

L’espressione genetica può essere influenzata anche dall’esterno. In altre parole, i geni endogeni possono essere attivati o disattivati, oppure la loro azione può essere potenziata o inibita. Questo è attuabile in due modi:

• per mezzo di piccoli elementi genetici;
• mediante l’uso di farmaci o di agenti genomici.

Questi due metodi hanno in comune una caratteristica: nel patrimonio genetico non viene incorporato – contrariamente al metodo del trasferimento di geni – alcun gene esogeno.

I rischi del doping genetico sono molteplici!

Rischio in fase di produzione: nel caso in cui uno dei metodi di terapia genica, che è attualmente ancora in fase di sviluppo, venisse già usato illegalmente a scopo di doping, i rischi rappresentati dal materiale genetico prodotto in un «laboratorio clandestino» sarebbero enormi.

I vettori dei geni: nella terapia genica, i virus vengono impiegati come vettori genici. Questi virus vengono prima modificati in modo tale da non essere più infettivi. Ciononostante anche i virus inattivati nascondono sempre un piccolo rischio residuo, determinato dalla possibile presenza di agenti patogeni.

L’ambiente: Poiché nella produzione illegale di mezzi per il trasferimento di geni non esistono direttive e controlli statali, potrebbero essere utilizzati virus non completamente inattivati, preparati contaminati o strumenti infetti. Vi è inoltre da temere la carenza di assistenza medica durante il trattamento o perfino che possano essere condotti sull’uomo esperimenti pericolosi non autorizzati.

Rischio in fase di trasferimento: Anche dei virus correttamente inattivati rimangono corpi estranei per l’organismo del paziente, corpi che vengono combattuti dal sistema immunitario. I sintomi normalmente provocati sono simili a quelli di un’influenza. Molto più gravi sono invece le conseguenze se il sistema immunitario mette in moto le sue linee di difesa contro le proteine prodotte dai geni iniettati. Questo provoca delle reazioni allergiche, che possono sfociare anche in uno shock allergico dagli esiti letali.

Rischio genetico: Quando si somministra a un paziente un gene terapeutico, non è possibile controllare esattamente in quale punto il gene si installa nel suo patrimonio genetico. Questo rischio può perciò avere conseguenze anche gravi. Infatti le sequenze genetiche vicine possono provocare, insieme al nuovo gene, una reazione indesiderata o sconosciuta. Non sono ancora note, e tanto meno dunque indagate, tutte queste possibili interazioni di una terapia genica.

Le modifiche del patrimonio genetico che potrebbero intervenire con il doping genetico non possono, alla luce delle attuali conoscenze scientifiche, essere completamente annullate. Mentre nel doping classico molti effetti collaterali regrediscono dopo la sospensione dell’uso dei mezzi dopanti, l’azione del doping genetico e i suoi effetti collaterali persistono per lungo tempo.

Sui temuti effetti collaterali del doping genetico oggi non è ancora possibile fare un’affermazione sicura – si possono solo prefigurare i seguenti scenari: Un fattore della crescita quale, p. es., l‘IGF-1 favorisce la crescita delle cellule dei muscoli, ma potrebbe anche stimolare la crescita di cellule tumorali. Da una singola cellula alterata, che in circostanze normali verrebbe eliminata dai meccanismi di controllo dell’organismo stesso, potrebbe così svilupparsi rapidamente un tumore – o una malattia da cancro come p. es. la leucemia.

La rilevazione del doping genetico è particolarmente difficile poiché il prodotto del gene introdotto non si differenzia da quello proprio dell’organismo (endogeno). Il sistema più semplice sarebbe quello di rilevare direttamente in un campione di tessuto il gene introdotto. A tal fine, bisognerebbe prelevare all’atleta un piccolo frammento di muscolo e testarlo per rilevare l’eventuale presenza di un DNA esogeno. Il prelievo di campioni di tessuto è tuttavia un intervento invasivo per un atleta e non previsto dal codice mondiale dell’antidoping. Il prelievo di campioni di tessuto è perciò da escludere quale metodo standard per rilevare il doping genetico.